سرویس تحلیل دادههای NGS و WGS برای پژوهشگران، مراکز تحقیقاتی، آزمایشگاهها و شرکتهایی طراحی شده است که دادههای حاصل از توالییابی نسل جدید را در اختیار دارند و نیازمند استخراج نتایج دقیق، قابل تفسیر و کاربردی از این دادهها هستند. در این سرویس، دادههای خام توالییابی با استفاده از پایپلاینهای بیوانفورماتیکی استاندارد و ابزارهای معتبر بررسی میشوند تا کیفیت دادهها، همترازی با ژنوم مرجع، شناسایی واریانتها و تفسیر اولیه نتایج انجام شود. این تحلیل میتواند برای پروژههای تحقیقاتی، بررسی جهشهای ژنتیکی، مطالعات جمعیتی، شناسایی واریانتهای مرتبط با بیماری، مقایسه نمونهها و تحلیل جامع ژنوم کامل مورد استفاده قرار گیرد. هدف این سرویس، تبدیل دادههای پیچیده و حجیم NGS و WGS به نتایجی ساختاریافته، قابل اعتماد و قابل استفاده برای تصمیمگیری پژوهشی یا ادامه تحلیلهای تخصصی است.
برای انجام دقیق تحلیل دادههای NGS و WGS، لازم است فایلهای خام توالییابی در فرمتهای استاندارد مانند FASTQ، یا در صورت انجام پردازش اولیه، فایلهای BAM، SAM یا VCF در اختیار ما قرار گیرد. همچنین اطلاعات مربوط به نوع پروژه، نوع ارگانیسم، ژنوم مرجع موردنظر، پلتفرم توالییابی، تعداد نمونهها، نوع طراحی مطالعه، گروهبندی نمونهها و هدف اصلی تحلیل باید به صورت کامل اعلام شود. در صورتی که پروژه شامل مقایسه بین نمونهها، بررسی جهشهای خاص، تحلیل بیماریزا بودن واریانتها، یا جستوجوی واریانتهای نادر باشد، ارائه اطلاعات فنوتیپی، بالینی یا گروهبندی دقیق نمونهها به افزایش دقت و کاربردپذیری نتایج کمک میکند. هرچه دادهها و توضیحات اولیه پروژه کاملتر باشند، تحلیل نهایی هدفمندتر، دقیقتر و متناسبتر با نیاز پژوهشگر انجام خواهد شد.
در پایان سرویس تحلیل دادههای NGS و WGS، خروجیهای پردازششده و گزارش نهایی تحلیل در اختیار کاربر قرار میگیرد. این خروجی میتواند شامل گزارش کنترل کیفیت دادهها، نتایج همترازی با ژنوم مرجع، فایلهای پردازششده مانند BAM یا VCF، فهرست واریانتهای شناساییشده، اطلاعات مربوط به SNPها و InDelها، Annotation واریانتها و تفسیر اولیه نتایج بر اساس هدف پروژه باشد. همچنین در صورت نیاز، نتایج به صورت جدولهای قابل استفاده در مقالات، پایاننامهها یا گزارشهای پژوهشی ارائه میشود تا کاربر بتواند به راحتی از آنها در ادامه مسیر تحقیق استفاده کند. هدف از خروجی نهایی این سرویس، ارائه یک گزارش منظم، شفاف و کاربردی است که دادههای خام توالییابی را به اطلاعات قابل فهم و قابل استناد تبدیل کند.
